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    什么是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測？

　　孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測被公眾稱為“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測”，是檢測胎兒染色體異常的新一代產(chǎn)前檢測技術(shù)，主要通過采集孕婦外周血，對血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測序，結(jié)合生物信息分析，計算出胎兒患染色體非倍體的疾病風(fēng)險，具有操作簡單、檢出率高、安全性高等特點和優(yōu)勢。

　　近日，記者從市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心了解到，今年以來，我市進(jìn)一步規(guī)范開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測服務(wù)，用高科技為有效預(yù)防出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)密織安全網(wǎng)。

　　該中心有關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，今年以來，市婦幼保健院開展無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測883例。其中，陽性報告13例，跟蹤隨訪了解到，未做羊水穿刺4例，羊水穿刺診斷吻合6例。此外，“唐篩”陽性直接做羊水穿刺25例，跟蹤隨訪了解到，羊水穿刺陽性7例，1例為雙胎，其中1胎異常，經(jīng)減胎處理后，單胎隨訪正常?？傮w來說，出生缺陷“發(fā)病率不低”。

　　目前，市婦幼保健院是我市唯一具備開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷采血服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，已與省立醫(yī)院、安醫(yī)附院的產(chǎn)診中心建立綠色通道。2018年8月，市婦幼保健院取得產(chǎn)前篩查相關(guān)技術(shù)服務(wù)項目許可，成立產(chǎn)前篩查中心，填補了我市產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的空白，進(jìn)一步筑牢孕前、孕期、新生兒的出生缺陷防治體系。

　　據(jù)介紹，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測被公眾稱為“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測”，是檢測胎兒染色體異常的新一代產(chǎn)前檢測技術(shù)，主要通過采集孕婦外周血，對血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測序，結(jié)合生物信息分析，計算出胎兒患染色體非倍體的疾病風(fēng)險，具有操作簡單、檢出率高、安全性高等特點和優(yōu)勢。

　　據(jù)了解，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的目標(biāo)疾病為21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征，即唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征，屬于出生缺陷疾病。調(diào)查顯示，我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%，每年約新增出生缺陷90萬例。我市常見的出生缺陷包括先天性心臟病、多指（趾）、唇裂合并腭裂、血管瘤、單發(fā)唇裂或腭裂、21三體綜合征等。

　　2018年7月，為保障母嬰健康，提高我市出生人口素質(zhì)，規(guī)范開展產(chǎn)前篩查技術(shù)，我市在全市范圍開展產(chǎn)前篩查與診斷專項監(jiān)督執(zhí)法檢查，規(guī)范促進(jìn)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作有序開展。所有不具備資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，均被全面叫停孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷采血服務(wù)。

　　為滿足孕婦對無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的需求，市婦幼保健院近期實行公開招標(biāo)，希望進(jìn)一步降低此項檢測的服務(wù)價格，實現(xiàn)讓利于民。同時結(jié)合“融杭”工作，與杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院建立聯(lián)系，通過建立轉(zhuǎn)診綠色通道，為我市出生缺陷高風(fēng)險孕婦提供便捷順暢的轉(zhuǎn)診服務(wù)。